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遗传病对于新生儿来说是一生的噩梦,但是,我们并不能因此而决绝的剥夺任何人做父母的权利。虽然现今的医学水平还不能做到杜绝所有遗传病,但可以预防,那么就让我们来了解一下遗传疾病的常见类型有哪些?是怎样遗传的,宝宝遗传到的风险又有多大?
1
常染色体显性遗传病
如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症、脊髓小脑共济失调等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,其特点是:受显性基因控制,致基因在杂合状态时即可发病,无性别限制。
在系谱中,这类疾病往往世代相传,致病基因常以50%或%的机会传给子代。患者的家族中,每一代都可能出现相同病患者,且发病与性别无关。患者与正常人婚配,所生子女的发病率为50%。
2
常染色体隐性遗传病
如溶酶体贮积症、血γ球蛋白缺乏症、白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。这类遗传病的隐性致病基因在常染色体上,其特点是:只有在致病基因为纯合子状态时才发病,杂合子状态为正常。
在系谱中,这类疾病一般不连续发病,是散发性的,往往是隔代遗传。一般来说,人群中携带数种隐性致病基因的可能性是较大的,随机婚配时,由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小,故其后代发病率很低;近亲婚配时,夫妇双发带有同种致病基因的可能性就极大,重合率高,其后代遗传病的发生率也明显增高。这就是禁止近亲结婚的主要原因。
3
X染色体显性遗传病
此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病,如抗维生素D佝偻病,该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍,患者常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
男性染色体(XY)及女性性染色体(XX)的差异性,导致X连锁显性遗传几率不同。男性可将其Y染色体遗传给儿子,而X染色体将遗传给女儿。因此,具有X连锁显性疾病的男性,其儿子均不受该疾病的影响,但其女儿都会遗传该疾病。
由于人类性染色体来源于双方父母,因此,无论男性或女性,其中必有一条X染色体来源于母亲。具有X连锁显性疾病的女性,每次怀孕生育女儿或儿子受该疾病影响的几率均为50%。
4
Y连锁遗传
因为只有男性有Y染色体,所以只有男性会受Y连锁疾病的影响并传递。具有Y-连锁病症的男性,生育的所有儿子将会遗传该疾病。如外耳道多毛。
5
多基因遗传
多基因遗传病的遗传致病机制比较复杂,至今仍未完全清楚。这种病由多对基因协同决定,并受环境影响,如:高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系,受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中,参与性状决定的基因对越多,表现类型就越多,类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。
乳腺癌:流行病学调查发现,5%到10%的乳腺癌是家族性的。家族中母亲或姐妹间患有乳腺癌的女性,本人乳腺癌的发病机会比一般女性高3倍。现已知两个基因与乳腺癌有关,一个是BRCA1,位于17号染色体;另一个是BRCA2,位于13号染色体。
精神分裂症:父母一方为精神分裂症,其子女发病机率为15%左右;父母双方都是精神分裂症,则子女发病机率在40%左右。
抑郁症:据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为4.8%,三级亲属(堂、表兄妹)为3.6%。
过敏、哮喘:如果父母中有一人患哮喘或对花粉、灰尘等过敏,孩子患病的几率是30%到50%,若父母都患有哮喘或过敏者,孩子患病几率为80%。
老年痴呆:老年性痴呆是一种多基因遗传病,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。
胃癌:胃癌患者的直系亲属得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比如,拿破仑一家,其父、祖父、3个姐妹和4个兄弟,以及本人都死于胃癌。
糖尿病:父母一方患有糖尿病,子女得此病的概率约为40%,父母双方罹患糖尿病,子女患病的几率会高达70%。
高血压:父母均患有高血压者,子女今后患高血压概率达45%;父母一方患高血压者,子女患病几率是28%;双亲血压正常者其子女患病几率仅为3%。
高度近视:近视与遗传有一定的关系,尤其是当爸妈均为高度近视时,宝宝近视的几率就会更大,即使不是一出生就近视,一旦受到环境的影响,相比正常人就很容易发展为近视。
温馨提醒:
所以啊,孕前检查真的格外重要了。它主要是针对生殖系统和遗传因素,不仅能检查怀孕能力,能发现隐匿的妊娠风险;还能让医生根据个人身体情况给与科学的指导或治疗,对孕妇和胎儿的健康都有重要意义!
尤其是有家族性遗传病史,或出现过反复流产、胎儿畸形史,医生会建议做遗传病和染色体检查。能及早发现夫妻双方是否有影响生育的病症,并采取积极有效的干预措施,实现优生优育。
此外,高龄、有流产史、久备不孕的人群还需检查子宫内膜容受性、AMH
抗缪勒管激素、卵巢功能评估、免疫功能检查等特殊项目,具体可根据医生的诊断决定要不要做。
假设一对患有地贫的夫妻想要宝宝的话,那么宝宝就有25%的几率不会遗传到地贫,也不携带任何突变,25%的几率会遗传到重型地贫,50%的几率会遗传到轻微地贫。
想要避免宝宝遗传到地贫的话,目前是可以通过第三代试管婴儿技术(PGD技术)避免的,意思是:在将胚胎移植前,对胚胎进行基因检测,筛选出健康的胚胎之后再进行移植,确保宝宝将来的健康,避免怀孕中途查出宝宝患有疾病而需要流产/引产等。
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