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马凡综合征
马凡综合征(marfansyndrome)为常染色体显性遗传病,的特点为指(趾)细长,常伴有全身长管状骨过长,肌肉发育不良、韧带松弛、漏斗胸及脊柱侧弯。约80%病例有视力障碍,约30%病例并发先天性心脏病,主要是主动脉瘤。
特征性表现
1.Steinberg征:拇指屈入手掌,握拳后拇指指尖可自手的尺侧露出。
图源:参考文献2
2.脊柱侧弯/后突
图源:站酷海洛
3.鸡胸
图源:网站MedlinePlus
4.晶状体异位
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