编译/田园
本期患儿是一名7岁男孩，主要表现为肌肉僵硬。患儿2岁时出现行走困难，经常跌倒，爬楼或从蹲位起身困难。4岁起出现面部肌肉僵硬，张口困难。患者父母体健，非近亲结婚。
体格检查：体重13kg（z评分-3,WHO标准），身高94.5cm（z评分-3），头围48cm（z评分-1至-2）。呈特殊面容，口唇前撅，人中线长，钉形牙，眼裂狭小，眼睑痉挛。短颈，鸡胸，脊柱后侧凸，肘关节屈曲挛缩，鹅颈畸形，摇椅足，马蹄外翻足（图A-B）。患者步态僵硬，肢体近端肌无力，牵张反射减弱，伴有紧握性肌强直。
辅助检查：血肌酸激酶升高U/L（26-），甲功，心电图，超声心动图正常。运动和感觉神经传导测定正常。近端肌肉（股直肌）和远端肌肉（第一骨间背侧肌）的肌电图可听到特征性轰炸机俯冲样声响。X线显示腰椎侧凸，鸡胸，肱骨骨折和假关节形成（图D-F）。
测序显示HSPG2基因复合杂合突变：第75外显子c.GA突变，导致蛋白质改变为p.Argg，第11内含子c.-10GA突变。父母均是无症状杂合子携带者（图C）。
图A-E患者的症状和辅助检查
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由此你的诊断是：（）
A.强直性肌营养不良
B.Morquio综合症
C.Schwartz-Jampel综合征
D.僵人综合征
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