编者按
由医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、医院、医院、医院联合主办的年上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班进入最后一天，今天的内容仍然精彩哦～
王伟教授
上海交通大学医学院附属医院
临床应对儿童性发育低下
患儿，女，12岁10月，因“至今无乳房增大”就诊。查体身高.6cm（-0.01SD），倒三角脸型，眼距宽、内眦赘皮、眼睑轻垂、牙列不齐、高腭弓、低耳位，发际异常，颈围28.5cm，无颈蹼，甲状腺轻度肿大，质软，无杂音，轻度突眼，鸡胸，两肺清，心前区II收缩期吹风样杂音，肘外翻，双乳B1，无腋毛，外阴幼女，无分泌物。外院染色体核型分析为46,XX。王教授对该患者的临床诊断分析路径进行了详细分析，进一步检查结果显示染色体核型分析核实为46,XX，HPG轴正常，肾上腺未发动，B超正常，排除条索状性腺，垂体MRI未见异常。仔细查体发现全身散在色素沉着，结合有特殊面容、骨骼问题、甲状腺病变、心脏病变、PGD、不矮小，初步考虑遗传综合征，在逐一鉴别后锁定在RAS病，针对性基因检测分析结果确诊为Leopard综合征。确诊后针对甲亢、先心进行对症处理，考虑患者性腺发育正常，对于晚发育问题未予药物干预，随访观察。从该例病例出发，王教授还对性发育异常的发病机制、疾病分类、临床鉴别诊断进行了系统详细的讲解。
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郭盛教授
上海交通大学附属医院
婴幼儿多饮多尿
——从临床病例探讨诊断分析策略
多饮可有器质性（颅脑占位、损伤、感染等）、功能（遗传疾病）和精神性（烦渴、精神类疾病）等病因，多尿可由水摄入或生成增加（肾性尿崩，烦渴）、溶质负荷增多（Bartter，DKA，甘露醇等）引起。郭教授结合表现为多饮多尿的肾性尿崩、Bartter综合征、颅咽管瘤、生殖细胞瘤、精神性多饮等疾病，对多饮多尿的发生机制、实验室检查、禁水加压试验、诊断与鉴别诊断、治疗等进行了系统详细的介绍。郭教授指出，在多饮多尿的诊断过程中尿渗透压意义重大，如果明确诊断存在困难，可以借助基因诊断（如Bartter继发NDI）；习惯性多饮患儿尿最高渗透压也可能存在偏低情况；需正确应用禁水加压试验，谨慎解释禁水加压结果。
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王秀敏教授
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
特纳综合征的诊治及思考
王教授从一例临床病例出发，首先指出临床诊断时需正确了解染色体核型分析结果，并对染色体结构畸变核型的描述标记进行了详细讲解。
TS又称性腺发育不全，是人类出生后唯一能生存的染色体单体类型，在新生女婴中的发病率约为0.2～0.4%。染色体核型分析是确诊的依据。王教授依据年特纳综合征指南对TS的临床表现、诊断与鉴别诊断等进行了详细介绍，并结合数例临床病例对特殊类型TS的诊断进行了深入探讨，借助遗传学评估对这些患者的临床特征进行了分析，特殊病例还需借助高通量技术进行诊断，而在监测评估心血管疾病和卵巢功能方面，高通量诊断技术具有优势，可能是未来的趋势之一。
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奚立主治医师
医院
早发性卵巢功能不全诊疗策略及管理
早发性卵巢功能不全（POI）指40岁以下的妇女出现持续4个月闭经或月经稀发，两次FSH＞25IU/L（测定间隔超过1个月），需与POF相区别，后者为POI的终末阶段。POI发病率与年龄相关，20岁之前约为1/，占原发性闭经的10～28%，占继发性闭经的4～18%。POI常见病因有遗传性（染色体异常、POI相关基因突变等）、代谢性（半乳糖血症、CAH17-OH缺乏等）、自身免疫性（合并APS，干眼综合征、重症肌无力等）、医源性（化疗、放疗和手术等）、病毒性（流行性腮腺炎，HIV感染等）以及病因不明的特发性（约占60-70%）。临床表现可有闭经、月经稀发、生育力减低或不孕、雌激素水平降低表现等。需与PCOS、甲状腺疾病、空蝶鞍综合征、功能性下丘脑性闭经、卵巢抵抗综合征等相鉴别。目前尚无有效的方法恢复卵巢功能，主要予以激素补充治疗（HRT），需持续治疗直至正常绝经年龄。此外，还需保持对骨健康、心理健康、可能的自身性免疫性内分泌疾病和心血管疾病的定期监测。
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李晓静主治医师
医院
儿童及青少年肿瘤患者的妇科相关问题
随着放疗、化疗、手术及多模式综合治疗手段的发展，儿童肿瘤生存期得到显著的提高，但肿瘤及其相关治疗可能对女性患者的生殖健康造成近期或远期影响。盆腔放疗可导致卵泡减少、卵泡成熟障碍、卵巢皮质及实质损害，14-30Gy的盆腔放疗还可能对子宫产生今后妊娠结局的影响，如自然流产、早产、低出生体重儿等。头颅放疗可造成大脑皮层对下丘脑的去抑制作用，从而导致性早熟。此外，化疗、手术也会对阴道、子宫、卵巢、输卵管等器官造成不利影响。在肿瘤治疗过程中还会出现性发育问题、月经量大和贫血、性生活、避孕、卵巢功能、保留生育功能、乳腺癌和宫颈癌筛查等多个妇科相关问题。李老师结合文献报道对以上问题的处理进行了详细的讲解。
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袁丹丹医师
上海交通大学附属医院
儿童颅咽管瘤围手术期及术后远期的内分泌诊治
颅咽管瘤为鞍区先天性良性肿瘤，发病率约为1.3/万人年，占儿童颅内肿瘤的9～13%，总体发病年龄呈双峰状分布（5～14岁，50～74岁），男女发病率无明显差别，可分为Q型、S型、T型。颅咽管瘤术前即可出现垂体功能减退，而术后1～2周是内分泌紊乱及水电解质紊乱最严重的时期，可能原因有经过手术打击，使原有的激素反馈机制受到破坏，而新的代谢机制有待进一步建立，此外术前残存的部分垂体激素在术后1周消耗殆尽，机体尚未完全适应外源性激素的作用。术后的内分泌问题有尿崩（持续性、迟发性、三相性等）、高钠血症、低钠血症、SIADH、脑性盐耗综合征、生长激素缺乏等。袁老师对以上问题的表现、诊断与鉴别诊断、治疗及注意事项等进行了详细介绍。
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梁黎黎主治医师
上海交通大学医学院附属医院
甲状腺激素不敏感综合征的病因及诊断
甲状腺激素不敏感综合征较罕见，发病率约为1/，发病率无性别差异，有种族差异，遗传方式为AD、AR、XR，多有家族史，临床表现多样，症状可轻可重，预后差别较大。其基因分型可分为甲状腺激素受体基因突变（THRB，THRA）、甲状腺激素细胞转运缺陷（MCT8）、甲状腺激素代谢缺陷（SBP3）。梁老师按不同基因型对甲状腺激素不敏感综合征的临床表现、生化检查特征、诊断与鉴别诊断思路进行了详细介绍。对于THRA基因型，均需接受甲状腺激素替代治疗，但需注意超生理剂量的甲状腺对TRB组织的过度刺激作用。THRB基因型绝大多数不需要治疗，代偿性增高的甲状腺激素可抵消甲低症状，若有窦性心动过速可用β受体阻滞剂。对于MCT8基因型，甲状腺素替代治疗无效，仅进行对症治疗。对于SBP2基因型，目前病例较少，治疗经验有限。LT3替代治疗有效，补硒治疗无效，抗氧化治疗有益。
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年上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班3天的会议报道到此结束了，非常各位老师的中科白殿疯医院怎么样北京治疗白癜风哪里医院效果最好