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“这药一瓶多元呢，一滴都不能浪费。”浙大儿院内分泌科病房里，护士微微转动针头，小心翼翼地抽出药瓶里最后一滴药，推进药瓶，再输注到希希（化名）细小的静脉里。
希希正在挂药水，妈妈陪伴着她
3岁多的希希是一名黏多糖贮积症患儿，8月12日午后，希希在浙大儿院第一次注射了特效药。由于第一次注射没有经验，药价又极其昂贵，内分泌科的护士前一天晚上特地加班培训，练习如何将药一滴不剩地取出。
5瓶药，25mL药水，兑成mL，一共要输注4个半小时。希希渐渐入睡，医院住半个月，再接受两次注射，期间定期观察体内水解酶的变化情况。
黏多糖贮积症：长期自费用昂贵的特效药不切实际
黏多糖贮积症是一种发病率仅为1/的罕见病。黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAG）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ和Ⅸ型等7种类型，其中Ⅲ型又分为ⅢA、ⅢB、ⅢC和ⅢD四种亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB两种亚型。IVA型是一种参与糖胺聚糖（GAG）代谢的酶缺乏活性导致的疾病，最常见的特征是进行性骨骼发育不良，肌肉骨骼或呼吸功能障碍需要频繁手术治疗，而且会严重限制患者活动、耐力和呼吸功能。
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按照致病基因来划分，希希的黏多糖贮积症属于ⅣA型。护士给她注射的是该病目前中国市面上的唯一的特效药——唯铭赞。在年6月份，BioMarin制药公司的罕见病治疗药物Vimizim（中文商品名：唯铭赞）获得国家药品监督管理局上市批准，用于治疗黏多糖贮积症ⅣA型患者。该药是国内首个黏多糖贮积症治疗药物，被列入我国第一批《临床急需境外新药名单》。唯铭赞每瓶元。按照希希目前的体重，一次需使用5~6瓶，每周注射1次。这样算下来，一年花费约万。
罕见病治疗药物Vimizim（中文商品名：唯铭赞）用于治疗黏多糖贮积症ⅣA型患者
目前浙江省医保并没有纳入治疗黏多糖贮积症患者的罕见病药物，这么贵的药，一般家庭着实无力负担。希希家并不算富裕，爸爸妈妈都是杭州某高校的老师，普通工薪阶层。
可怜天下父母心。父母如何忍心看着女儿病情进一步恶化？他们只好申请信用贷、挂出房子，用尽方法筹集了半年的药费。那半年后该何去何从？他们遭遇了大多数罕见病患者的困境，长期自费用昂贵的特效药不切实际，而进入医保又看似遥遥无期……
幸与不幸：只差一点特效药就进了医保
在希希父母所加的病友群中，希希是省内黏多糖贮积症ⅣA型患者中年龄最小的一个。不少患者曾被多次误诊，确诊时身体已经出现了不可逆的变化。而希希第一次就诊就被有经验的医生发现症结所在，算不幸中的大幸。
而且，在希希确诊的同年，罕见病治疗药物Vimizim（中文商品名：唯铭赞）获得中国国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国。它能改善肌肉强度、关节功能和心肺功能。
唯铭赞价格昂贵，一年的花费高达百万，病友群中流传着一条消息：唯铭赞有望在年进入浙江省医保，进入医保后，患者每年只需要承担10万元的费用。所有黏多糖贮积症家庭都盼着政策尽快落地。
然而，今年7月，浙江省医保局宣布另外两种罕见病——庞贝病和法布里病特效药被纳入浙江省医保，黏多糖贮积症特效药没有入选。
早在消息公布之前，希希的母亲就知道了这一结果。她记得很清楚，那天是5月31日，六一儿童节的前一天，她照常打电话到浙江省医保局咨询，这次对方明确答复，黏多糖贮积症特效药今年无法纳入医保。
当时，办公室里只有她一人，她毫无顾忌地嚎啕大哭，“从满怀希望到跌落谷底，心情比确诊的时候还要绝望。”
浙江省医保局将治疗庞贝病的阿糖苷酶α（商品名：美而赞）、治疗法布雷的阿加糖酶β（商品名：法布赞）等2种药品纳入浙江省罕见病用药保障支付范围
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吃不起的药：就当它是世界上最贵的糖，攒够钱就给孩子吃一颗
希希患病后，她的父母查了大量资料，看过各种患者瘫痪、畸形的照片，他们表示：“照片始终是二维的，你真正在现实中看到那些患者之后，那种冲击力是你看照片无法想象的。”
那是一个十几岁的女孩，全身骨骼已经严重变形，X型腿、鸡胸、驼背，四肢无法伸直，身高才1米多。脸也和常人不同，宽眼距、宽下颚、厚嘴唇，几乎没有脖子。虽然智力正常，但张嘴说话时口齿不清。
黏多糖贮积症患者简图（图片来源：studyblue）
“可能在有些人眼里，黏多糖贮积症患者就是一个面目全非的‘怪物’。”那天，希希的母亲恍恍惚惚地回到家，倒头就睡，睡了足足24小时。她不愿，也不敢去想象希希未来的样子。
即使特效药进医保失败，还是要自费给孩子治病！夫妻俩开始筹钱：卖房、申请信用贷、亲戚们的支持……一年太贵，就先筹半年。半年的药费用完后怎么办？希希的母亲坦言：“这半年的药只能是“缓兵之计”，我们还是希望可以早日进医保，这是唯一真正解决问题的办法。但如果暂时还进不了，我们就把这个药当成奖励她的糖，攒够了钱就吃一颗，钱不够就先不吃，这样多少也能延缓病情恶化。”
无
希希的父母呼吁：“我们感恩所有帮助我们的家人和朋友，感恩每一位为罕见病患者而努力的人！更期盼罕见病的用药价格对普通家庭不再是天价！”
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来源
钱江晚报、维基百科、浙江省医疗保障局
整理
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