随着经济的发展，科技的不断更新，过内的环境发生了剧烈的变化，臭氧层遭到破坏，紫外线照射到人皮肤上,工业污染排放出的各种有害物质，一点点侵蚀着人类的生存环境，促使先天性遗传病不断的增长，像马凡氏综合征就是由于染色体变异引起的常染色体显性遗传病。目前，预防马凡氏综合征最有效的手段就是通过第三代试管婴儿PGD/PGS技术对23对全染色体基因进行筛查诊断，删除变异染色基因来防止遗传病的传递。
一、什么是马方综合征?
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
二、常见的临床表现为：
1.心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
2.骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
3.眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有95%的患者均存在不同程度的心血管病变，Crawford的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。
爱宝来宝妹温馨提示：马方综合征目前尚无特效治疗，手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。因此，预防是关键，而预防的最有效手段就是通过成熟的第三代试管婴儿PGD/PGS技术对23对全染色体基因进行筛查诊断，删除变异染色基因来防止包括马方综合征在内的种常见遗传病的传递。
成熟的俄罗斯试管婴儿中心的第三代试管婴儿PGD/PGS即种植前染色体基因诊断筛查，不仅可以删除变异染色基因防止种常见遗传病，还可以对胎儿的性别进行合法的鉴定。PGD/PGS主要用于检查胚胎是否带有遗传缺陷的基因，它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率
因此，高龄女性、不孕不育、习惯性流产的女性、带有遗传病基因家族史的家庭，想做到优孕优生优育，不管是从价格还是技术成功率，俄罗斯“试管婴儿中心”的的三代试管婴儿国内外朋友的首选之地。
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