遗传保持了亲子之间的联系和物种的延续，但不幸的是一些不好的基因同样可能被遗传给下一代，并表现为生理上的病变。因为遗传病往往会影响孩子一生甚至是子孙后代，治疗起来也比较困难，所以一直是准爸妈们最关心的问题之一。
宝爸宝妈们肯定有这样的经历：有宝宝之前，考虑的是“颜值”、“智商”……真怀上了，就剩两个字：健康！
本期我们就一起来梳理一下，什么是遗传性疾病，遗传性疾病主要有哪些类型，以及哪些人可能会生出患有遗传病的宝宝。
遗传性疾病是指由于遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，例如染色体畸变和基因突变等。这是一类严重危害人类健康的疾病，它以其特有的方式，不同程度地一代又一代的往下传递。
基因在遗传中起着主导作用，父母的遗传信息通过染色体携带的基因传递给下一代。人体23对染色体上约有2.5万个基因片段，在数量庞大的基因中发生一些变异是不可避免的，我们每个人都或多或少地带有缺陷基因。
也就是说，每个人几乎都可能是一种或几种遗传病基因的携带者，只是很多遗传病是隐性表达，所以虽然存在有缺陷的基因，但却不会表现为遗传病。但当父母都带有同种缺陷基因或父母有一方为遗传病患者时，后代就会有较大概率成为遗传病患者。
遗传病的特征
遗传病通常表现出一些具有特异性的特征，了解这些综合特征可根据症状和体征作出初步的判断，有利于早期发现及治疗。下列先天性的表现可作为遗传病初步判断的参考：
部位
具体表现
全身
发育迟缓、身高体重明显低于同年龄一般正常标准，智力发育、精神、行为明显异常等。
头部
小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸、眼距宽、落日眼、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球震颤、角膜混浊、先天性白内障、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上睑下垂、色觉异常、近视、耳低位、小耳、巨耳、耳聋、鼻梁塌陷、鼻根宽大、唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。
颈部
宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。
躯干
鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常等。
四肢
小肢、短肢、多指（趾）、并指（趾）、短指（趾）、蜘蛛指（趾）、摇椅状足、肘外翻等。
皮肤
皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常（色素过多或减少）、多毛等。
外生殖器及肛门
隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。
具有以上特征，则大概率可能是遗传性疾病。此外，还有些遗传性疾病的症状和体征为多种疾病所共有，没有明显的特征，要做出确切诊断需要依靠医学检查进行综合分析和判断。
遗传病的特点
遗传病还有一些不同于一般疾病的显著特点，这些特点也是遗传病危害严重的主要表现。
1、家族性
遗传病患者携带致病基因，婚配后使致病基因在其后代中延续，导致整个家族不断出现患病者。
19世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的血友病家族。被称为“欧洲祖母”的伊丽莎白女王是血友病基因携带者，在其执政期间通过让自己的后代不断地同欧洲王室通婚，导致血友病基因几乎遍布了欧洲主要国家的王室家族。
（伊丽莎白女王的血友病族谱）
2、先天性
遗传病的病因是胎儿继承了父母有缺陷的基因，或者胎儿时期发生了遗传信息的异常。因此，大多数遗传病患者都是先天性的，少数出生时正常，而后在一定的年龄发病或出现临床症状。如先天性肌紧张、遗传性精神分裂症等一般在青春期发病，遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开始出现临床症状。
3、终生性
多数遗传病都有终生性的特点，很难治愈。虽然目前医学科学有了巨大发展，可以采用一些措施，改善某些遗传病的临床症状或防止发病（如蚕豆病患者不吃蚕豆，不接触蚕豆花粉，不服用有关药物，可避免发病）。但现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常，异常基因将与患者终生相随，且可能传给下一代。
（蚕豆病患者进食蚕豆后会引起溶血性贫血，只能终生避免接触蚕豆。图片来自网络，侵权删）
遗传病的遗传方式
人类遗传性疾病种类繁多，遗传病的遗传方式也是多种多样，大致可归纳为3种，分别为单基因、多基因和染色体病3类。他们的遗传方式如下：
1、单个致病基因引起的单基因病
（1）常染色体显性遗传病。因为是显性遗传，因此只要父辈有此类疾病，子代50%以上都会发病，发病率很高。例如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎等。目前约有种常染色体显性遗传病。
（多指是儿科最常见的畸形之一）
（2）常染色体隐性遗传病。隐性遗传病虽然发病率不高，但这种基因在人群中更难以消除，因此常染色体隐性遗传病种类更多。例如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹等。目前已达种之多。
（侏儒症，图片来自网络，侵权删）
（3）性连锁显性遗传病。因为性染色体分为X、Y两种，因此如果是X染色体上的遗传病则男女均可能发病，如果是Y染色体上的遗传病，则只有男孩会发病。由于Y染色体一般只有一条，所以此处显性和隐性主要指X染色体。性连锁显性遗传病比较少见，如无汗症、脊髓空涧症、抗维生素D缺乏症、脂肪瘤、遗传性肾炎等。
（4）性连锁隐性遗传病。此类疾病比性连锁显性遗传病数量要大很多，女孩因为有两个X染色体，所以多数为携带者，而男孩只有一个X染色体，因此只要有致病基因则一定发病。如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
2、多基因病遗传方式
这里是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多由于外界环境对生理的影响，致使多基因发生突变而发病。例如先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、唇腭裂、重症肌无力、痛风、原发性癫痫、牛皮癣、类风湿性关节炎、低度及中度近视、部分斜视、精神分裂症等。
3、染色体病的遗传方式
大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起，小部分患者是22条常染色体平衡易位的携带者传给了后代，使其子女发生染色体异常的疾病。
哪些父母应高度注意
父母都希望自己的孩子能够健康快乐，如果孩子出生就有遗传性疾病，不仅孩子一生痛苦，孩子的爸爸妈妈和亲属也将痛苦不堪。风险较高的有以下几种情况：
1、35岁以上的高龄妈妈
有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期增高趋势越明显。因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当年龄较大时，卵细胞就相对老化了，发生染色体异常的可能性也就相应增加。统计资料显示这种可能性约为4.5%。
（高龄产妇各方面风险都会更高，图片来自网络，侵权删）
2、夫妻一方为平衡易位染色体的携带者
如果父母一方为平衡易位染色体的携带者，他们的子女中有1/4的几率流产、1/4的几率可能是易位型先天愚型，1/4的几率可能是平衡易位染色体的携带者，只有1/4的几率能够生正常的孩子。
3、有习惯性流产史的夫妻
统计显示，习惯性流产女性的染色体异常概率比常人高12倍。凡是胎儿有染色体异常的，均易流产。
4、已经生过一个遗传病患儿的母亲
已经生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）的母亲，再次生育时，其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。
此外部分怀孕前和怀孕期间接触高危高毒环境的父母也可能使生殖细胞发生异常，从而导致遗传性疾病的发生。
遗传病的危害如此之大，那怎么避免生育出有遗传病的患儿呢，患儿出生后是否还有办法治疗和补救呢，请持续