作者：刘莹
编辑：寸心
营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症，佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。
婴幼儿，特别是小婴儿，生长快、户外活动少，是发生营养性维生素D缺乏性佝偻病的高危人群。笔者在这里主要介绍本病的临床表现，以期早发现、早诊断、早治疗。
年龄不同，临床表现不同
本病多见于婴幼儿，特别是3月以下的小婴儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。
佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏一段时间后出现，围生期维生素D不足的婴儿佝偻病出现较早。儿童期发生佝偻病的较少。重症佝楼病患儿还可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。
临床分期
1．初期（早期）：多见6个月以内、别是3个月以内小婴儿。常表现为神经兴奋性增高：如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早诊断的参考依据。
此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化稍模糊期；血25-（OHD）D3下降，PTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
2．活动期（激期）：早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH功能亢进，钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。
6个月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前卤边较软、颅骨薄，检查者用双手固定儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒兵球样的感觉。
6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，
7～8个月，变成“方盒型”头型即方头（从上向下看），头围也较正常增大。这个时期应注意“方盒样”头应与前额宽大的头型区別。骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于助骨与助软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7～10助骨最明显，称佝偻病串珠；手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。
1岁左右的小儿可见到胸廓畸形，胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟，部分患儿可出现肋骨外翻，多位于7、8、9肋。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内番（“O型”）或膝外翻（“X型”）。
正常1岁内小儿可有生理性弯曲和正常的姿势变化，如足尖向内或向外等，3～4岁后自然矫正，须予以鉴别。同时正常小儿也可出现两侧肋缘稍高，应与肋膈沟区别开。
患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。严重低血磷使肌内糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。
此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（＞2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。
3．恢复期：以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。
血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1～2个月降至正常水平。治疗2～3周后骨骼X线改变有所改善，出现不规则的钙化线、以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘＜2mm，逐渐恢复正常。
4．后遗症期：多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。
近年来，随社会经济文化水平的提高，我国营养性维生素D缺乏性佝偻病发病率逐年降低，病情也趋于轻度。因我国冬季较长，日照短，北方佝偻病患病率高于南方，应重点加强防范。
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