▲小昊身形照片
长到了5岁，小昊更是出现了四肢畸形，步态异常，并发现明显的身材矮小、鼻梁低平、口唇外翻、头颅增大等症状，期间还曾因“腹外疝”医院进行手术治疗。最后疝气治愈了，但小昊四肢和骨骼的畸形却一直未能得到改善。7岁上小学后，小昊表现出来明显的智力障碍，课程考试仅能得5、6分，与其他小朋友的交流沟通也存在严重障碍。小昊妈妈四处求医，但是每次不管是拍片，抽血还是骨密度检查，得到的诊断结果都是“缺钙”。▲儿科主任陈纯教授义诊
陈纯教授仔细询问了小昊的病史和家族史，做了细致的体格检查，发现小昊不仅存在四肢畸形、步态异常和智力障碍等症状，还存在角膜混浊的现象。在陈纯教授的指导下，医院儿科医生给小昊进行了全身骨骼X线摄片，结果让人大吃一惊——小昊的骨头和关节形状异于常人，存在脊柱椎体形态异常，生理曲度异常，关节变形，眼眶、蝶鞍边缘骨质硬化等问题。▲小昊头部X光片与头型照片
▲小昊左臂与右腿X光片
根据四肢骨质发育异常、外貌特点、智力障碍和角膜混浊的情况，陈纯教授很快将疑诊的范围缩小到遗传代谢病，尤其是粘多糖病。
从凤庆回到深圳后，陈纯教授马上联系深圳华大基因团队，在医院儿科纪元红主任的共同努力下，给小昊全家做了高通量二代测序，通过二代测序技术给小昊找到了病因。
原来小昊的父母各携带了一个ARSB基因的c.CT致病突变，而非常不幸的是小昊分别继承了父母携带致病突变的染色体，罹患了一种致命的罕见病——粘多糖贮积症VI型。本型病例极为罕见，国内报道患者不足10例。罹患此种疾病在国内目前仅能通过造血干细胞移植这一手段进行根治。
小科普粘多糖贮积症是一种遗传代谢病。人进食碳水化合物（如米饭、面食等）经过消化转变为葡萄糖被吸收，为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内的血糖不能太高也不能太低，机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来，很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原。当人体不进食时，肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来，而这一释放的过程中，需要很多酶的参与。
粘多糖贮积症就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏，导致体内的糖原代谢障碍。这类疾病目前还没有根治的方法，有些亚型可以病人缺什么酶就补充什么酶，但治疗费用十分昂贵。
小昊从患病到明确诊断，长达8年，错过了黄金治疗时期。目前，小昊只能通过治疗尽量延长生命。
专家提醒，如果一对新婚夫妇首次生育时生育过这样的孩子，为了避免二胎也患上这一疾病，可以在母亲怀孕时做羊水穿刺，做这个基因位点的测序，来确诊自己的孩子是否遗传了这一致病染色体。
想要了解更多的话
戳左下角“阅读原文”查看哦~
稿件来源